Menopause mit 40: Genvariante für vorzeitigen Wechsel entdeckt

Die Menopause schon mit 40? Manche Frauen kommen besonders früh in die Wechseljahre. Eine Variante im CCDC201-Gen könnte dafür verantwortlich sein.

Dabei wurde die neue Genvariante entdeckt, die dann mit einer extrem frühen Menopause in Verbindung gebracht kann, wenn sie von beiden Eltern vererbt wird. Foto: iStock/skynesher

Die typischen Wechseljahressymptome wie Hitzewallungen, Schweißausbrüche und Co beginnen für gewöhnlich frühestens um das 45. Lebensjahr herum, die Menopause – also die letzte Menstruation – tritt zumeist um das 50. Lebensjahr ein. Bei manchen Frauen ist die Funktion der Eierstöcke allerdings schon mit 40 komplett erloschen. Sie sind im vorzeitigen Wechsel – ob sie wollen oder nicht. Forschende der University of Iceland und deCODE genetics mit Sitz in Reykjavik haben eine genetische Variante entdeckt, die das Risiko einer Frau, vorzeitig – nämlich in etwa um neun Jahre früher – in den Wechsel zu kommen, erheblich zu erhöhen scheint.

„Es gibt große Unterschiede beim Zeitpunkt der Menopause, und eine frühe Menopause hat Auswirkungen auf die Gesundheit, die Lebensqualität und das Fruchtbarkeitspotenzial“, schreiben die Studienautoren im Fachblatt „Nature Genetics“. Bei ein bis vier Prozent der Frauen bleibt die Menstruation schon vor dem Alter von 40 aus. Dahinter steckt die sogenannte primäre Ovarialinsuffizienz. Die Eierstöcke setzen die Eizellen nicht mehr regelmäßig frei (Ovulation) und stellen die Produktion von Progesteron und Östrogen – also der prämenopausalen Geschlechtshormone – ein.

Mögliche Ursachen einer vorzeitigen Menopause

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Die vorzeitige Menopause kann unterschiedlichste Ursachen haben:

Autoimmunerkrankung, bei der körpereigene Zellen die Eierstöcke angreifen

Stoffwechselstörungen

Virusinfektionen wie z.B. Mumps

Chemotherapie oder Strahlentherapie bei Krebs

Toxine wie z.B. Nikotin

Operative Entfernung der Eierstöcke

Chromosomenanomalie

Wenn die Ursache im CCDC201-Gen liegt

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Tatsache ist, dass sich Frauen zunehmend später im Leben Kinder wünschen, und die frühe Menopause und die primäre Ovarialinsuffizienz wichtige Ursachen für Unfruchtbarkeit sind. In der Studie haben die Forschenden deswegen nach seltenen genetischen Varianten gesucht, die möglicherweise Einfluss auf das Risiko einer Frau haben, vorzeitig in den Wechsel zu kommen. Dazu haben sie genetische Daten von knapp 175.000 postmenopausalen Frauen aus Island, Dänemark und Großbritannien untersucht.

Dabei wurde die neue Genvariante entdeckt, die dann mit einer extrem frühen Menopause in Verbindung gebracht kann, wenn sie von beiden Eltern – in der Fachsprache homozygot – vererbt wird. Das bedeutet, dass das Erbgut einer Zelle zwei gleiche Kopien eines bestimmten Gens auf den beiden Chromosomen – also den Trägern der Erbanlagen – aufweist, die das Gen enthalten. Man spricht dabei auch von Reinerbigkeit. Die Forschenden schätzen, dass dieser Genotyp bei etwa einer von 10.000 Frauen nordeuropäischer Abstammung vorkommt und dass mehr als die Hälfte von ihnen an primärerer Ovarialinsuffizienz leidet.

Über das CCDC201-Gen ist nicht viel bekannt. Es wurde erst im Jahr 2022 als „proteinkodierend“ entdeckt. Solche Gene enthalten die Erbinformationen für bestimmte Proteine (Eiweiße). Es ist allerdings darüber bekannt, dass es am stärksten in Eierstock-, Brust- und Plazentagewebe in Erscheinung tritt.

Auswirkungen der vorzeitigen Menopause auf die Gesundheit

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Die Menopause wirkt sich nicht nur auf die Fruchtbarkeit, sondern auch auf die Gesundheit aus. Kommen Frauen früher in den Wechsel, treten auch die Wechselsymptome früher auf – mitunter schon in einem Alter zwischen 30 und 35 Jahren. Hitzewallungen, nächtliches Schwitzen, Stimmungsschwankungen, Schlafstörungen, vaginale Trockenheit, verminderte Libido, Müdigkeit sind dann keine Seltenheit. Frühe Fruchtbarkeitsprobleme ergänzen die Liste an Beeinträchtigungen.

Doch es geht noch weiter, denn sinkt der Östrogenspiegel, der eine wichtige Rolle für die Knochengesundheit spielt, steigt das Risiko für Osteoporose – die Knochen verlieren ihre Festigkeit. Der Wechsel erhöht zudem das Risiko für Herzerkrankungen, Depressionen, aber auch Krebserkrankungen – vor allem der Brust.

Die Studienautor:innen schlagen deshalb vor, Frauen auf diese genetische Variante zu testen, um besser planen zu können, wann sie sich einen Kinderwunsch erfüllen wollen. „Dies würde bedeuten, dass Eizellen zur späteren Verwendung entnommen und eingefroren (Social Freezing) sowie Symptome einer frühen Menopause behandelt werden könnten“, so die Forschenden.

Behandlung der vorzeitigen Menopause

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Die Behandlung der vorzeitigen Menopause hängt stark von den Symptomen und Bedürfnissen der Frau ab. So können Hormonersatztherapien (HET) mit Östrogen und Progestin oder Progesteron zum Einsatz kommen, um die Wechseljahresbeschwerden zu lindern und das Osteoporoserisiko zu senken. Ratsam ist zudem eine psychologische Betreuung, da eine frühe Menopause für die betroffenen Frauen eine massive Herausforderung darstellt.

Treten bei dir Symptome einer vorzeitigen Menopause auf, wende dich an deinen Arzt oder deine Ärztin.

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